Casos bem-sucedidos recentes indicam que sim, e a terapia gênica personalizada pode inaugurar uma nova fronteira no tratamento de doenças 

Ilustração: Valentina Fraiz

Rossana Soletti

KJ Muldoon nasceu na Filadélfia, há dez meses. Os médicos logo detectaram sintomas preocupantes, como irritabilidade após se alimentar e pouca resposta a estímulos. Uma investigação revelou deficiência de uma enzima presente em células do fígado, a carbamoil fosfato sintetase 1 (CPS1), sem a qual a amônia proveniente das proteínas ingeridas não se converte em ureia. Não podendo ser eliminada na urina, a ureia se acumula no sangue, sendo tóxica sobretudo para o cérebro. 

A deficiência de CPS1 atinge uma pessoa a cada 1 milhão. A forma neonatal é a mais letal e pode levar o indivíduo a óbito em poucos dias ou anos, a depender da resposta ao tratamento. Inicialmente, prescrevem-se medicamentos para reduzir os níveis de amônia e uma dieta restrita em proteínas, mas em geral é necessário um transplante de fígado. Diante da severidade da condição de KJ, os profissionais propuseram à família um tratamento inédito, ainda em caráter experimental: uma terapia gênica personalizada para corrigir especificamente a mutação no gene responsável pela enzima CPS1.

Leia o texto completo no blog Ciência Fundamental, na Folha de S.Paulo.